Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος και πως κληρονομείται στα παιδιά

Δρεπανοκυτταρική αναιμία (επίσης γνωστή ως δρεπανοκυτταρική νόσος) είναι μια διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την παραγωγή αιμογλοβίνης (αιμοσφαιρίνη). Αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στο αίμα που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα μας. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία περνά από το γονέα στοπαιδί στα γονίδια. Τα γονίδια μεταφέρουν πληροφορίες για τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά όπως το χρώμα ματιών, χρώμα μαλλιών και η αιμοσφαιρίνη.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κληρονομική.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι μεταδοτική.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν μεταδίδεται με τα μικρόβια.

Μερικές φορές συμβαίνουν αλλαγές στα γονίδια,προκαλώντας ιατρικές παθήσεις.
Τέτοιες αλλαγέςσυμβαίνουν στα γονίδια βήτα (β) σφαιρίνης στη δρεπανοκυτταρική αναιμία:

  • Ένα άτομο κανονικά κληρονομεί δύο γονίδια β σφαιρίνης για την παραγωγή της πρωτεΐνης βήτα σφαιρίνης στην αιμοσφαιρίνη.
  • Ένα άτομο μπορεί να έχει την δρεπανοκυτταρική αλλαγή (μεταλλαγή) σε ένα από δύο γονίδιά του β σφαιρίνης Αυτό το άτομο λέγεται δρεπανοκυτταρικός φορέας και είναι υγιές.
  • Οι φορείς μπορεί να διατρέχουν τον κίνδυνο να έχουν παιδί επηρεασμένο με δρεπανοκυτταρική αναιμία αν ο/η σύντροφος τους είναι επίσης δρεπανοκυτταρικός φορέας.
  • Όταν κάποιο άτομο έχει την δρεπανοκυτταρική αλλαγή (μεταλλαγή) σε ένα απ’ τα γονίδιά του β σφαιρίνης, και έχει μια ορισμένη μεταλλαγή στο άλλο γονίδιό του β σφαιρίνης μπορεί να πάσχει από μια ασθένεια που λέγεται δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Σήμερα η επιστήμη παρέχει την δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου. Τα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, πρέπει να υποβληθούν σε αιματολογικό έλεγχο προκειμένου να διαπιστωθεί εάν φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο και να αναφέρουν εάν έχουν οικογενειακό ιστορικό αναιμίας.
Είναι απαραίτητο οι μελλοντικοί γονείς να πάρουν όλες τις πληροφορίες και να ενημερωθούν για τους πρόσθετους κινδύνους που μπορεί να επιφέρει μια τέτοιου είδους κύηση για το παιδί.
Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και μετά τον δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης κι αν κριθεί απαραίτητο, μπορεί μετά να εξεταστεί το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης.
Οι άνθρωποι μπορούν πάντα να επιλέξουν τις υποβοηθούμενες αναπαραγωγικές τεχνικές με σπέρμα και ωάρια δωρητών.

Μπορεί γυναίκες με δρεπανοκυτταρική νόσο να έχουν υγιή εγκυμοσύνη;
Ναι, με την έγκαιρη προγεννητική φροντίδα και προσεκτική παρακολούθηση καθ’όλη την εγκυμοσύνη, μια γυναίκα με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι δυνατόν να έχει μια υγιή εγκυμοσύνη. Ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση, είναι επίσης πολύ πιθανό να υπάρξουν προβλήματα τα οποία μπορεί να επηρεάσουν και την υγεία της μητέρας, αλλά και το έμβρυο. Για αυτό τον λόγο, οι έγκυοι αυτής της κατηγορίας, θα πρέπει να εξετάζονται συχνά από τον μαιευτήρα τους, και να κάνουν αιματολογικές εξετάσεις.

Πηγή:
– Centers for Disease Control and Prevention

CONTACT US

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Sending

© 2019  Finead SA

Log in with your credentials

Forgot your details?