Απαραίτητος ο προγγενητικός έλεγχος για την αποφυγή γέννησης παιδιών με κυστική ίνωση και άλλες ανίατες νόσους

Στην Ελλάδα σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός, με αποτέλεσμα κάθε εβδομάδα να γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση!
Από το έτος 1989, οπότε και ταυτοποιήθηκε το υπεύθυνο για τη νόσο γονίδιο είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος για τα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν σε εργαστήρια γενετικής που κάνουν μοριακό έλεγχο του DNA από δείγμα που θα δώσουν οι υποψήφιοι γονείς. Οι μεταλλάξεις του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση είναι περισσότερες από 1800, οπότε για να θεωρηθεί αξιόπιστο το αποτέλεσμα του προγεννητικού ελέγχου πρέπει να ελέγχεται τουλάχιστον το 80% των μεταλλάξεων.
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική πολυσυστηματική νόσος της λευκής φυλής, ιδιαίτερα σοβαρή και απειλητική για τη ζωή, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη γονίδιου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά σημαντικά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Βασικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα παχύρρευστης βλέννας από όλα τα όργανα και αδένες του σώματος. Κύρια συμπτώματα είναι ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας, ο χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας, οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, η αδυναμία πρόσληψης βάρους και οι συχνές διαρροϊκές κενώσεις.
Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι από το αναπνευστικό σύστημα, αφού η παχύρρευστη βλέννα φράσσει τους πνεύμονες, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα ο ασθενής να παρουσιάζει χρόνιο βήχα και δύσπνοια και να ταλαιπωρείται διαρκώς από μικρή ηλικία από σοβαρές λοιμώξεις από διάφορα μικρόβια. Για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων ο ινοκυστικός ασθενής είναι αναγκασμένος να κάνει καθημερινά αναπνευστική φυσικοθεραπεία και να παίρνει διάφορα φάρμακα, κυρίως βρογχοδιασταλτικά, βλεννολυτικά και αντιβιοτικά, ενώ τακτικά εισάγεται στο νοσοκομείο ή νοσηλεύεται στο σπίτι προκειμένου να λάβει ενδοφλέβια αντιβιοτική αγωγή.
Επίσης, η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με Κυστική Ίνωση παρουσιάζει εκ γενετής βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια διότι λόγω της παχύρρευστης βλέννας είναι εξαιρετικά μειωμένη έως ανύπαρκτη η παραγωγή των ενζύμων που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, γεγονός που οδηγεί σε δυσαπορρόφηση των τροφών και σε κακή θρέψη του ασθενούς. Για το λόγο αυτό οι ασθενείς λαμβάνουν ειδικά συμπληρώματα διατροφής και βιταμίνες και πριν από κάθε γεύμα παγκρεατικά ένζυμα. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν και σακχαρώδη διαβήτη για τον οποίον είναι υποχρεωμένοι να παίρνουν ινσουλίνη, ενώ ενίοτε παρουσιάζουν και συμπτώματα ειλεού. Άλλα όργανα που προσβάλλει η πάθηση είναι το ήπαρ, η καρδιά, τα οστά και οι αρθρώσεις, το ανώτερο αναπνευστικό και το γεννητικό σύστημα στους άνδρες.
Από την στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής είναι αναγκασμένος να βρίσκεται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση και ιδιαίτερα πολυδάπανη φαρμακευτική αγωγή. Εκτιμάται ότι το μέσο ετήσιο κόστος για την θεραπεία ενός ασθενούς με Κυστική Ίνωση υπερβαίνει τα 40.000 Ευρώ και διαρκεί ισόβια. Ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει μέχρι στιγμής και οι περισσότεροι ασθενείς καταλήγουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Μέχρι στιγμής, η μόνη λύση στα τελικά στάδια της νόσου είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων ή και ήπατος, εφόσον βρεθεί κατάλληλος δότης. Φέτος κυκλοφόρησε ένα φάρμακο το οποίο στοχεύει στο αίτιο της νόσου και έχει θεαματικά αποτελέσματα σε όσους ασθενείς το παίρνουν. Το φάρμακο αυτό έχει ένδειξη μόνο σε ασθενείς που έχουν συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη της Κυστικής Ίνωσης, ενώ ήδη γίνονται έρευνες για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων για τους υπόλοιπους ασθενείς.