Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος – Cell free DNA test.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι ένα εξαιρετικό, καινοτόμο και χρήσιμο εργαλείο που έχουμε σήμερα στα χέρια μας, αν βέβαια χρησιμοποιηθεί σωστά.

Μιλάμε στην ουσία για μια εξέταση αίματος, η οποία με τη βοήθεια των σύγχρονων μεθόδων της μοριακής ανάλυσης, αναλύει το ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (Cell Free fetal DNA), στο αίμα της εγκύου, ανιχνεύοντας τον κίνδυνο του εμβρύου για σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως επίσης και για ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ, Υ), ενώ αν οι γονείς το επιθυμούν μπορούν με σιγουριά να μάθουν και το φύλο του παιδιού.

Το συγκεκριμένο test βασίστηκε στην ανακάλυψη του καθηγητή Dennis Lo και της ομάδας του, ότι στο DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυϊκού DNA (3,4% – 6,2%).

Πιο συγκεκριμένα τo τεστ ανιχνεύει τα εξής:

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edward’s (Τρισωμία 18)
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
• Σύνδρομο Turner (XO)
• Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Τριπλό Χ ή Υπερθήλυ (ΧΧΧ) Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ)
• Το φύλο του εμβρύου

Ως προς την αξιοπιστία της εξέτασης, κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι η μέθοδος έχει εξαιρετική ακρίβεια όταν γίνεται για την ανεύρεση των συχνότερων εμβρυικών τρισωμιών. Εξακολουθεί όμως να παρέχει μικρότερη ακρίβεια από εκείνη της αμνιοπαρακέντησης ή τη λήψη τροφοβλάστης και γι’αυτό δεν είναι εξέταση διαγνωστική.

Παράλληλα όμως τείνει να εμφανίζει μεγαλύτερη ακρίβεια από την αυχενική διαφάνεια του 1ου τριμήνου.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα κύησης, γίνεται αποστολή του δείγματος στο εξωτερικό ( Ευρώπη, ΗΠΑ) και συνήθως τα αποτελέσματα είναι έτοιμα εντός δύο εβδομάδων. Ως προς τα αποτελέσματα εάν το test βγει θετικό στην πιθανότητα ύπαρξης τρισωμίας, τότε η έγκυος πρέπει να υποβληθεί σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.

Η εξέταση είναι ακίνδυνη, έχει μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια, εφαρμόζεται σε μονήρεις κυήσεις όπως επίσης και σε κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με Εξωσωματική Γονιμοποίηση αλλά και με δανεικά ωάρια. Οι γυναίκες που υποβάλλονται σε Εξωσωματική Γονιμοποίηση έχουν ωστόσο άλλες δύο επιλογές προγεννητικού ελέγχου των εμβρύων τους, οι οποίες διενεργούνται πριν την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα. Αναφερόμαστε στις εξετάσεις Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου (PGS) και της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (PGD).

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGS)

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (Preimplantation Genetic Screening ή PGS) χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση και παρέχει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης στα έμβρυα που προκύπτουν από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, ώστε να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Σύνδρομο Down, τρισωμία 16, τρισωμία 18), δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και γενετικά νοσήματα.
Η εξέταση αυτή συνιστάται:

• Σε περιπτώσεις με περισσότερες από τρεις μη επιτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής.
• Σε περιπτώσεις πολλαπλών παλίνδρομων κυήσεων.
• Σε γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών
• Σε ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο και βεβαρημένο ιστορικό υπογονιμότητας

Κατά τη διαδικασία τα έμβρυα υποβάλλονται σε βιοψία και ακολούθως ελέγχονται τα απομονωμένα κύτταρα για αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων με τη χρήση κυτταρογενετικών μεθόδων.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)

Σήμερα, στις περιπτώσεις ζευγαριών με γονίδια που ευθύνονται για γενετικές παθήσεις (μεσογειακή αναιμία, μυϊκή δυστροφία, κυστική ίνωση κ.ά.) εφαρμόζεται όλο και συχνότερα η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD, Preimplantation Genetic Diagnosis), έτσι ώστε να μεταφερθούν υγιή έμβρυα κατά την εξωσωματική και να αποφευχθεί η πιθανότητα διακοπής της κύησης.
Το PGD είναι διαθέσιμο για σχεδόν κάθε κληρονομική πάθηση της οποίας η ακριβής μετάλλαξη είναι γνωστή. Ωστόσο, μια εξατομικευμένη εξέταση πρέπει συνήθως να δημιουργηθεί για κάθε ζευγάρι που σκοπεύει να χρησιμοποιήσει PGD. Ακόμα και αν το ζευγάρι είναι αποδεδειγμένα γόνιμο, επιβάλλεται η ένταξή του σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (Intra Cytoplasmic Sperm Injection, ICSI) και ο έλεγχος των εμβρύων που θα προκύψουν με τη μέθοδο PGD, πριν να μεταφερθούν στη μήτρα της γυναίκας.