Μια πιο ακιβής εξέταση του γενετικού υλικού του εμβρύου μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση ανωμαλιών σε τουλάχιστον 40% περισσότερες περιπτώσεις θνησιγένειας απ’ότι η παραδοσιακές μέθοδοι σύμφωνα με μελέτη του δικτύου του Αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH).
Η θνησιγένεια συμβαίνει όταν ένα μωρό πεθαίνει στη μήτρα πριν τη γέννα ή μετά από 20 εβδομάδες κύησης. Στις ΗΠΑ η συχνότητα εμφάνισης θνησιγένειας είναι 1 στις 160 γεννήσεις. Όταν μια εγκυμοσύνη καταλήξει σε θνησιγένεια ο γιατρός μπορεί να επιχειρήσει να εξετάσει τα χρωμοσώματα του μωρού, δηλ. τον καρυότυπο. Με αυτόν τον τρόπο οι ειδικοί ψάχνουν για έναν ενδεχομένως μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή για μη φυσιολογικού σχήματος χρωμοσώματα. Ωστόσο η εξέταση καρυότυπου απαιτεί κύτταρα που μπορούν ν΄αναπτυχθούν σε καλλιέργεια κάτι που συχνά δεν είναι δυνατόν σε περιπτώσεις θνησιγένειας. Ετσι οι ερευνητές προσπάθησαν ν΄αναπτύξουν μια τεχνική περισσότερο αξιόπιστη.
Συνέκριναν τα αποτελέσματα του καρυότυπου σε περισσότερα από 500 περιστατικά θνησιγένειας, με τα αποτελέσματα μιας άλλης τεχνικής, της ανάλυσης μικροσυστοιχιών, μια γενετική μέθοδο που ανιχνεύει ελλείποντα τήματα των χρωμοσωμάτων (εξαλείψεις) ή επιπλέον τμήματα του γενετικού υλικού (επαναλήψεις), που δεν μπορούν να δουν με τον καρυότυπο.
Σύμφωνα με τους ειδικούς οι μικροσυστοιχίες μπορούν να εξηγήσουν τις γενετικές αιτίες της θνησιγένειας που προηγουμένως δεν ήταν αναγνωρίσιμες από τον καρυότυπο και το κύριο όφελος είναι η μεγαλύτερη πιθανότητα να υπάρξουν αποτελέσματα. Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης πως σε ποσοστό 2,5% των κυήσεων με φυσιολογικό καρυότυπο, υπήρχαν γενετικές ανωμαλίες που βρέθηκαν με την ανάλυση μικροσυστιχιών.
Τα συμπεράσματα της μελέτης παρουσιάζονται στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine.
Πηγή: http://www.nih.gov.
